Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Киев)
0 800 50 70 30 (Украина)

Телефон для справок: 044 20 500 20, 0 800 50 70 30

Пренатальная диагностика

Описание — свернуть

Пренатальная диагностика («дородовая») направлена на оценку состояния плода и выявление целого ряда заболеваний для решения вопроса о пролонгации беременности, тактике родоразрешения и дальнейшего наблюдения за ребенком.

Основные методы пренатальной диагностики: медико-генетическое консультирование; лабораторные методы, УЗИ, инвазивные методы диагностики.

Современные лабораторные методы позволяют выявить среди беременных группу высокого риска по возможному наличию хромосомной патологии и аномалий развития у плода для обоснования проведения инвазивных методов диагностики. Это программы пренатального биохимического скрининга:

  • в первом триместре — оценка уровней РАРР-А и свободной β-субъединицы ХГЧ. Данный комплекс позволяет выявлять наличие хромосомных аберраций;
  • во втором триместре — оценка уровней ХГЧ, АФП и эстриола. Данный комплекс позволяет выявлять наличие хромосомных аберраций и аномалий развития плода (дефектов нервной трубки, в первую очередь).

Условие проведения данных программ пренатального скрининга — это оценка уровней биохимических маркеров в строго определенные сроки беременности, когда наблюдаются типичные для наличия той или иной патологии отклонения: в первом триместре 8 недель — 13 недель + 6 дней (оптимально 11–13 н. + 6 дн.), во втором триместре 14 недель — 21 неделя + 6 дней (оптимально 16–18 недель). Оцениваются не абсолютные значения маркеров, а так называемые МоМ. МоМ (multiple of median) — степень отклонения уровня биохимического маркера у беременной от медианы для определенного срока беременности. Референтные пределы МоМ: 0,6–2,0 МоМ (среднестатистические). Наиболее достоверные результаты только при одноплодной беременности, при наличии двух плодов проводится перерасчет. При большем количестве плодов пренатальный биохимический скрининг не проводится.

При оценке результатов биохимического скрининга необходимо учитывать: степень отклонения маркера от медианы для соответствующего срока беременности (МоМ), характер отклонения (снижение или повышение), наличие характерных сочетаний отклонений (типичных для той или иной патологии) МоМ.

В первом триместре:

  • снижение РАРР-А менее 0,5 МоМ, повышение ХГЧ более 2,0 МоМ характерно для трисомии 21;
  • сочетанное снижение РАРР-А и ХГЧ характерно для трисомии 18, антенатальной гибели плода.

Если отклонения не выявлены, беременных следует обследовать на наличие дефектов нервной трубки во втором триместре (не только УЗИ, но и оценка АФП, как самостоятельно, так и в комплексе с другими биохимическими маркерами ХГЧ и эстриолом), т. к. маркеры первого триместра не выявляют данную патологию.

Во втором триместре:

  • сочетанное снижение АФП и эстриола ниже 0,6 МоМ и повышение ХГЧ более 2 МоМ характерно для трисомии 21;
  • повышение АФП более 2 МоМ — наличие дефектов нервной трубки;
  • сочетанное снижение ХГЧ и эстриола и повышение АФП характерно для внутриутробной гибели плода.

В случае обнаружения отклонений необходимо проводить дополнительные обследования (УЗИ, консультация генетика) и определять целесообразность проведения инвазивных диагностических процедур.

Кроме пренатального скрининга на наличие хромосомной патологии и врожденных пороков развития, уровень биохимических пренатальных маркеров используется для:

  • диагностики патологии развития беременности: угрозы прерывания беременности — повышение ХГЧ, повышение с последующим снижением эстриола; антенатальной гибели плода — снижение ХГЧ, эстриола, повышение АФП; фетоплацентарной недостаточности — повышение с последующим снижением ХГЧ, динамика снижения эстриола и плацентарного лактогена;
  • прогнозирования развития преэклампсии: сочетанное снижение РАРР-А и плацентарного фактора роста (PLGF).


Для повышения эффективности пренатального биохимического скрининга разработаны компьютерные программы расчета индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией и врожденными пороками развития на основании данных биохимических показателей и УЗ-признаках хромосомной патологии.

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) — расчёт с помощью компьютерной статистической программы риска возможного наличия у плода:

  • хромосомных болезней — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау (в I и II триместрах);
  • врожденных пороков развития — дефекта нервной трубки (во II триместре).

Программа «PRISCA» разработана компанией NYPOLOG Solftware Cristalina Dreving (Германия). Для расчета риска программа использует данные о беременной (возраст, вес, раса, курение, количество плодов, сахарный диабет, ЭКО), уровни биохимических маркеров пренатального скрининга для соответствующего триместра и данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) или бипариетальный размер (БПР) для расчета срока беременности, ультразвуковой признак хромосомной патологии — толщину воротникового пространства (ТВП). В результате исследования для каждой беременной женщины рассчитывается индивидуальный риск с учетом всех факторов.

Определение срока беременности проводится программой автоматически и возможны варианты определения:

  • по данным УЗИ: в I триместре по КТР, во II триместре по БПР или КТР, измеренному в первом триместре. Срок рассчитывается программой автоматически на основании таблиц соответствия гестационному сроку: КТР (Robinson) и БПР (Hadlock). Это необходимо учитывать при интерпретации выданного в бланке результата срока беременности. Обязательным является указание даты проведения УЗИ, размеры КТР или БПР не должны выходить за указанные в направлении пределы. Данный метод расчета срока беременности считается наиболее корректным. Предпочтение отдается расчету на основании КТР первого триместра;
  • по данным первого дня последней менструации (ДПМ): необходимо указать не только дату, но и продолжительность менструального цикла, т. к. продолжительность может существенно повлиять на срок беременности. Необходимо учитывать, что при нарушениях менструального цикла (колебаниях продолжительности) более корректно использовать данные УЗИ для определения срока беременности.

В бланке результата PRISCA указывается срок беременности и на основании каких данных он был рассчитан.

Программа PRISCA рассчитывает риски для каждой патологии:

  • возрастной риск;
  • биохимический риск: на основании результатов биохимических маркеров с расчетом МоМ, корригированных на индивидуальные данные о беременной: этническая принадлежность, курение, наличие в анамнезе беременности с трисомией у плода, сахарный диабет, использование методов ВРТ, что позволяет определять индивидуальный риск для беременной;
  • комбинированный риск: на основании результатов биохимических маркеров с расчетом МоМ, корригированных на индивидуальные данные о беременной и данных УЗИ (УЗ-признаках хромосомной патологии — синдрома Дауна — ТВП).

Интерпретация результатов PRISCA основывается на оценке указанного риска — высокий риск наличия патологии (выше порога отсечки) является основанием для дальнейшего обследования беременной с проведением инвазивных методов диагностики. Порог отсечки — это статистическая величина, соответствующая вероятному риску рождения ребенка с патологией, риск наличия которой вычисляется программой. Данная величина в различных программах расчета риска отличается и колеблется в пределах 1:190–1:360, что может привести к выдаче различной интерпретации при одинаковой степени риска: если у беременной рассчитан риск 1:250, то в программе с порогом отсечки 1:190 она не будет входить в группу высокого риска, в программе с порогом отсечки 1:360 она будет отнесена к высокому риску рождения ребенка с данной патологией и целесообразности проведения инвазивных процедур. Поэтому при интерпретации результатов необходимо обращать на это особое внимание. В программе Приска для трисомии по 21 хромосоме порог отсечки составляет 1: 250 — это означает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 ребенок на 250 беременностей при данных результатах (возраст, данные о беременной, результаты биохимических тестов, УЗД).

Для проведения данной услуги направляющему врачу необходимо заполнить специальное направление, которое предоставляет лаборатория. Важным моментом корректности расчета риска является корректное заполнение всех необходимых граф в данном направлении: указание паспортных данных, веса, индивидуальных данных о беременной, данных УЗИ, данных о дате последней менструации и длительности менструального цикла (для расчета срока беременности по ДПМ).

Описание — свернуть

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?