Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Многоканальный)

Телефон для справок: 044 20 500 20

Кариотипирование

Описание — свернуть

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование, — это анализ кариотипа клеток человека, делящихся в культуре, путем микроскопирования окрашенных хромосом.

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма, структура) полного набора хромосом любого биологического вида.

Определение кариотипа является одним из основных методов исследования генетического статуса человека. Кариотипирование позволяет выявить количественные и структурные аномалии хромосомного набора человека, которые являются причиной хромосомных болезней или приводят к нарушению фертильной функции как женщин, так и мужчин, отставанию детей в физическом, психическом и умственном развитии.

Количественные или числовые аномалии — это анэуплоидия (изменение числа хромосом, некратное хромосомному набору) и полиплоидия (изменение числа хромосом, кратное хромосомному набору). Наиболее известными количественными аномалиями являются синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме; синдром Клайнфельтера — трисомия по Х хромосоме у мужчин; синдром Тернера — моносомия по Х хромосоме у женщин.

Структурные аномалии: делеция (del) — потеря участка хромосомы; дупликация (dup)- удвоение участка хромосомы; транслокация (t) — перемещение участка хромосомы; inv — инверсия — поворот на 180 градусов участка хромосомы; обнаружение der — дериватной (der) и маркерной (мar) хромосомы.

Во многих случаях количественные или структурные аномалии являются причиной бесплодия или нежизнеспособности плода и прерывания беременности на ранних сроках (например, трисомия по 4 хромосоме или тетраплоидный кариотип, ХХХХ). По данным статистики, 65% потерь беременностей на ранних сроках имеют хромосомную природу. Также проведенные цитогенетические исследования подтвердили, что около 10% супружеских пар, страдающих бесплодием, имеют аномалии кариотипа. Кроме того, сбалансированные структурные аномалии, которые никак не сказываются на здоровье и качестве жизни родителей, могут быть причиной прерывания беременности на ранних сроках. Если оба родителя имеют сбалансированную аномалию, риск прерывания беременности составляет 25–50%.

При проведении кариотипирования используются следующие цитогенетические методы: дифференциальная окраска хромосом (G-, C-, Q-техники) и FISH-метод — флюоресцентная гибридизация (fluorescence in situ hybridization). GTG окраска является наиболее распространенным способом окраски в связи с относительной простотой выполнения и позволяет выявить количественные нарушения кариотипа, идентифицировать хромосомы, выявлять структурные изменения (делеции, инверсии, транслокации, ломкие места). FISH-метод является более сложным и дорогостоящим методом; он позволяет идентифицировать конкретную хромосому или часть хромосомы, небольшие изменения в структуре. Неоспоримыми преимуществами FISH-метода является независимость выполнения исследования от опыта цитогенетика и возможность проведения исследования на неделящихся клетках, что позволяет получить результат в течение одних суток. Как правило, результаты, полученные с применением FISH-метода, в дальнейшем дополняются исследованием кариотипа с применением дифференциальной окраски хромосом в культуре делящихся клеток.

Метод TUNEL (terminal deoxynucleotide nick-end labeling), применяемый при молекулярно-цитогенетическом исследовании половых клеток эякулята пациента позволяет определить фрагментацию ДНК сперматозоидов — одной из наиболее распространённых причин мужского бесплодия (при нормальном кариотипе). Исследование спермы необходимо при подозрении на мужской фактор бесплодия, т. к. хромосомные аберрации имеются у 5–15% мужчин с бесплодием (75% — половые хромосомы X и Y,25% — аутосомы).

Показаниями для выполнения кариотипирования являются репродуктивные проблемы — необходимо обследование супружеской пары; высокий риск, полученный в результате пренатального скрининга — кариотипирование плода после проведения инвазивных процедур пренатальной диагностики; уточнение диагноза у детей с пороками развития или отставанием в развитии (умственном, психическом, физическом).

Описание — свернуть

Кариотипирование (кровь)

Кариотипирование (кровь, GTG-метод)

Код услуги: 7007 . Кариотипирование (кровь, GTG-метод)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, GTG-метод), CITO

Код услуги: 7008 . Кариотипирование (кровь, GTG-метод), CITO

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, второй партнер, GTG-метод)

Код услуги: 7017 . Кариотипирование (кровь, второй партнер, GTG-метод)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром Ди Джорджи)

Код услуги: 7018 . Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром Ди Джорджи)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром Вильямса)

Код услуги: 7019 . Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром Вильямса)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром Вольфа-Хиршхорна)

Код услуги: 7022 . Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром Вольфа-Хиршхорна)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром кошачьего крика)

Код услуги: 7023 . Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, синдром кошачьего крика)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, Прадера-Вилли/Ангельмана)

Код услуги: 7024 . Кариотипирование (кровь, GTG- и FISH-методы, Прадера-Вилли/Ангельмана)

Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Метод исследования:
Цитогенетический
Правила подготовки:
Примечания к правилам подготовки:
Не ранее чем через 14 дней после воспалительных заболеваний и приема антибиотиков
Материал для исследований:
Венозная кровь

Описание — свернуть

Описание — свернуть

ПоказательХарактеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов
Показания к назначению
  • Бесплодие и невынашивание беременности (кариотипирование супругов);
  • высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга (УЗИ, биохимический, Приска);
  • подтверждение/уточнение диагноза у детей с пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом);
  • хромосомное определение пола
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком
Показатель
Характеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов
Показания к назначению
  • Бесплодие и невынашивание беременности (кариотипирование супругов);
  • высокий риск хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга (УЗИ, биохимический, Приска);
  • подтверждение/уточнение диагноза у детей с пороками развития, отставанием в развитии (умственном, физическом, психическом);
  • хромосомное определение пола
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком

Описание — свернуть

Кариотипирование (амниотическая жидкость)

Кариотипирование (амниотическая жидкость, GTG-метод)

Код услуги: 7009 . Кариотипирование (амниотическая жидкость, GTG-метод)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (амниотическая жидкость, GTG-метод 21 день, FISH-метод 6 дней), CITO

Код услуги: 7013 . Кариотипирование (амниотическая жидкость, GTG-метод 21 день, FISH-метод 6 дней), CITO

Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

ПоказательХарактеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов
Показания к назначению
Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком
Показатель
Характеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов
Показания к назначению
Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком

Описание — свернуть

Кариотипирование (абортус)

Кариотипирование (abortus, с 5 по 11 н.б., GTG- и FISH-методы)

Код услуги: 7014 . Кариотипирование (abortus, с 5 по 11 н.б., GTG- и FISH-методы)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (abortus, с 5 по 11 н.б., GTG- и FISH-методы, гистология)

Код услуги: 7015 . Кариотипирование (abortus, с 5 по 11 н.б., GTG- и FISH-методы, гистология)

Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Метод исследования:
Цитогенетический
Правила подготовки:
Материал для исследований:
Абортус при сроке беременности 5-11 недель (весь материал)
Транспортная среда:
Стерильный транспортный контейнер

Описание — свернуть

Описание — свернуть

ПоказательХарактеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов
Показания к назначению
Диагностика причин невынашивания беременности
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком
Показатель
Характеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств делает выполнение кариотипирования невозможным из-за отсутствия роста лимфоцитов
Показания к назначению
Диагностика причин невынашивания беременности
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком

Описание — свернуть

Кариотипирование (эякулят)

Кариотипирование (эякулят, FISH-метод) и фрагментация ДНК (TUNEL-метод)

Код услуги: 7016 . Кариотипирование (эякулят, FISH-метод) и фрагментация ДНК (TUNEL-метод)

Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

ПоказательХарактеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств, а также спермицидных средств делает выполнение молекулярно-цитогенетического исследования эякулята невозможным
Показания к назначению
Диагностика мужского фактора бесплодия
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком
Показатель
Характеристика
Интерферирующие факторы. Медикаменты
Прием антибиотиков, цитостатиков, противовоспалительных средств, а также спермицидных средств делает выполнение молекулярно-цитогенетического исследования эякулята невозможным
Показания к назначению
Диагностика мужского фактора бесплодия
Интерпретация результатов
Выполняется врачом-генетиком

Описание — свернуть

Кариотипирование (ворсины хориона)

Кариотипирование (ворсины хориона, GTG-метод)

Код услуги: 7025 . Кариотипирование (ворсины хориона, GTG-метод)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (ворсины хориона, GTG- и FISH-методы), CITO

Код услуги: 7026 . Кариотипирование (ворсины хориона, GTG- и FISH-методы), CITO

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (плацента)

Кариотипирование (плацента, GTG-метод)

Код услуги: 7027 . Кариотипирование (плацента, GTG-метод)

Прокрутить страницу вверх

Кариотипирование (плацента, GTG- и FISH-методы), CITO

Код услуги: 7028 . Кариотипирование (плацента, GTG- и FISH-методы), CITO

Прокрутить страницу вверх

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?