Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Киев)
0 800 50 70 30 (Украина)

Телефон для справок: 044 20 500 20, 0 800 50 70 30

Код 9340

ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)

ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)

Код услуги: 9340 . ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)

Цена: 16400 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Cytochrome 450 CYP2D6 gene

Эффективность действия лекарств имеет существенные индивидуальные различия. Причины различной эффективности могут быть связаны с особенностями метаболизма лекарств, качественными или количественными отличиями мишеней (рецепторов) для их действия, а также различиями в патогенезе заболеваний у разных людей. Многие из этих причин могут быть обусловлены генетически. Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа человеческого организма на приём лекарств.

Влияние генетических факторов на фармакокинетику

Фармакокинетика лекарственного средства включает его всасывание, распределение, метаболизм и выведение. Генетические факторы оказывают влияние на любом фармакокинетическом этапе. Наибольшее клиническое значение имеет полиморфизм генов, участвующих в метаболизме лекарств. Метаболизм лекарственных препаратов состоит из двух этапов.

Первый этап метаболизма. Наиболее характерна реакция окисления с участием цитохром Р450-зависимых монооксигеназ. В настоящее время известно более 50 таких изоферментов. Показана связь полиморфизмов генов цитохрома Р450 с особенностями метаболизма многих лекарств. Например, мутации гена CYP2D6, приводящие к недостатку данного фермента, вызывают замедление метаболизма антидепрессантов, нейролептиков, β-адреноблокаторов, наркотических анальгетиков и повышение частоты побочных эффектов при их приёме. Напротив, мутации CYP2D, представляющие собой тандемные копии гена, ведут к избыточной экспрессии цитохром Р450 оксидазы. Лицам с такими аллелями для достижения терапевтического эффекта необходимы существенно большие дозы препаратов.

«Медленные» метаболизаторы (poor metabolism, PM) по CYP2D6 — это гомо- или гетерозиготные носители функционально дефектных аллельных вариантов данного гена CYP2D6. В зависимости от первичного повреждающего эффекта, возможны следующие результаты:

  • отсутствие синтеза CYP2D6 (аллельный вариант CYP2D6*5);
  • синтез неактивного белка (аллельные варианты CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*7, CYP2D6*8, CYP2D6*11, CYP2D6*12, CYP2D6*14, CYP2D6*15, CYP2D6*19, CYP2D6*20);
  • синтез дефектного белка со сниженной активностью (варианты CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*18, CYP2D6*36).


Наличие в генотипе аллелей, снижающих активность фермента CYP2D6, увеличивает риск развития нежелательных побочных явлений (артериальной гипотензии, нежелательного седативного эффекта, тремора, кардиотоксичности) при приеме стандартных доз вышеперечисленных групп препаратов. Подобного рода ситуации требуют подбора индивидуальной дозы препарата.

Среди описанных на сегодняшний день аллелей гена CYP2D6, 95% всех «медленных» метаболизаторов являются носителями вариантов CYP2D6*3,CYP2D6*4 и CYP2D6*5, остальные варианты обнаруживают гораздо реже.
Наиболее распространенным аллельным вариантом гена CYP2D6 является CYP2D6*4.

Второй этап метаболизма требует участия ферментов глутатион-S-трансферазы, N-ацетилтрансферазы, УДФ-глюкуронозилтрансферазы. В результате их действия возникают менее активные, растворимые в воде конъюгаты, легко выводимые из организма. Например, второй этап метаболизма нарушают мутации гена N-ацетилтрансферазы-2. У лиц с мутациями данного гена приём изониазида, к примеру, вызывает побочные явления.

Метод исследования:
ПЦР
Правила подготовки:
Материал для исследований:
Венозная кровь
Транспортная среда:
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА

ПоказательХарактеристика
Анализатор и тест-системаABI 3500 Genetic Analyzer/Thermocycler
Референтные значения
Не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6.
Пациент гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*9 (2615-17delAAG; rs5030666)
Показания к назначению
  • Плановое назначение антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов;
  • длительный прием вышеуказанных препаратов; 
  • побочные действия при приеме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков) в анамнезе у консультирующегося или родственников I и II степени родства
Интерпретация результатов
Варианты выдачи результата:
  • гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*(указание какой);
  • не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6
Показатель
Характеристика
Анализатор и тест-система
ABI 3500 Genetic Analyzer/Thermocycler
Референтные значения
Не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6.
Пациент гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*9 (2615-17delAAG; rs5030666)
Показания к назначению
  • Плановое назначение антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов;
  • длительный прием вышеуказанных препаратов; 
  • побочные действия при приеме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков) в анамнезе у консультирующегося или родственников I и II степени родства
Интерпретация результатов
Варианты выдачи результата:
  • гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*(указание какой);
  • не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6

Описание — свернуть

ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)

Код услуги: 9340 . ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)

Цена: 16400 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?