Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Киев)
0 800 50 70 30 (Украина)

Телефон для справок: 044 20 500 20, 0 800 50 70 30

Код 9337

Синдром Жильбера, ген UGT1A1

Синдром Жильбера, ген UGT1A1

Код услуги: 9337 . Синдром Жильбера, ген UGT1A1

Цена: 8100 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Gilbert’s syndrome, UGT1A1 gene

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфат глюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Правила подготовки:
Материал для исследований:
Венозная кровь
Транспортная среда:
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА
ПоказательХарактеристика
Референтные значенияОтрицательный результат / Положительный результат
Показания к назначению
  • Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера;
  • планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами;
  • риск осложнений при терапии иринотеканом
Показатель
Характеристика
Референтные значения
Отрицательный результат / Положительный результат
Показания к назначению
  • Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера;
  • планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами;
  • риск осложнений при терапии иринотеканом

Описание — свернуть

Синдром Жильбера, ген UGT1A1

Код услуги: 9337 . Синдром Жильбера, ген UGT1A1

Цена: 8100 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?