Тромбофилия (ПЦР)
Тромбофилия (ПЦР)
Код услуги: 3076 . Тромбофилия (ПЦР)
Прокрутить страницу вверхThrombophilia (PCR)
Тромбофилия — патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (преимущественно венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации, часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50% — с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.
Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови.
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития
Данный тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов следующих факторов и компонентов системы гемостаза:
F5 (фактор V свертывания крови). Резистентность к активированному протеину C. Потеря плода во II и III триместрах, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6–9 раз.
F7 (фактор VII свертывания крови). Понижение уровня фактора VII в. крови на 30%. Двухкратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных — геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа,
F13A1 (фактор XIII свертывания крови). Снижение уровня фактора XIII в. крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы.
FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови). Повышение уровня фибриногена в крови на 10–30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
Серпин 1 (
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α
Полиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина © на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α
Полиморфизм c.176T > C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин © в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома, тромбоэмболия.
Посттрансфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. В то же время, у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.
Метод исследования: | ||
---|---|---|
ПЦР в режиме Real-time |
Правила подготовки: | ||
---|---|---|
Материал для исследований: | ||
---|---|---|
Венозная кровь |
Транспортная среда: | ||
---|---|---|
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА |
Показатель | Характеристика | |
---|---|---|
Анализатор и тест-система | Детектирующий амплификатор «ДТ-96»; «ДНК-Технология» | |
Референтные значения | Референтные значения | |
Показания к назначению | ||
| ||
Интерпретация результатов | ||
Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т.д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов |
- Инфаркт миокарда;
- гиперпротромбинемия;
- тромбоэмболические состояния в анамнезе;
- невынашивание беременности;
- фетоплацентарная недостаточность;
- внутриутробная гибель плода и задержка развития плода;
- отслойка плаценты;
- перед большими полостными операциями;
- венозный тромбоз;
- тромбоэмболические заболевания в молодом возрасте;
- рецидивирующие тромбоэмболии;
- сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе;
- случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
- случаи тромбоза в анамнезе жизни;
- все женщины, планирующие беременность
Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т.д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов
ГЕН | АЛЛЕЛЬ РИСКА | ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА |
---|---|---|
Ген F2-протромбин (фактор II свертывания A/A крови) | G/A A/A |
|
Ген F5 (фактор V свертывания крови) | G/A A/A |
|
Ген F7 (фактор VII свертывания крови) | G/A A/A |
|
Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) | G/T T/T |
|
Ген FGB-Фибриноген (фактор I свертывания крови) | G/A A/A |
- внутриутробная гипоксия плода |
Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист тканевого активатора плазминогена | 5G/4G G/4G |
|
Ген ITGB3-бета интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена) | C/T C/C |
|
(фактор II свертывания A/A крови)
A/A
- Гибель плода в 1 триместре;
- невынашивание беременности;
- фетоплацентарная недостаточность;
- гестозы;
- внутриутробная задержка развития плода;
- отслойка плаценты;
- венозные тромбозы;
- ишемические инсульты;
- тромбоэмболии
A/A
- Гибель плода во 2 и 3 триместрах;
- повышенный риск при приеме гормональных контрацептивов;
- тромбоз вен НК;
- ТЭЛА;
- артериальные тромбозы в молодом возрасте
A/A
- Развитие геморрагического диатеза у новорожденных;
- кровотечение из пупочной ранки, слизистой носа, ЖКТ
T/T
- Геморрагический синдром;
- гемартрозы;
- повышение риска тромбоза на фоне приема антикоагулянтной терапии
A/A
- Инсульты с многоочаговыми поражениями;
- невынашивание беременности:
- внутриутробная гипоксия плода
G/4G
- Невынашивание беременности;
- развитие гестозов;
- гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода;
- риск коронарных нарушений
C/C
- Риск гибели плода на ранних сроках;
- низкая эффективность терапии аспирином;
- риск развития ИМ;
- развитие посттрансфузионной тромбоцитопении