Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Киев)
0 800 50 70 30 (Украина)

Телефон для справок: 044 20 500 20, 0 800 50 70 30

Код 3104

Фолатный цикл (ПЦР)

Фолатный цикл (ПЦР)

Код услуги: 3104 . Фолатный цикл (ПЦР)

Цена: 430 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Folate cycle (PCR)

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR

Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства.

Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Дефицит MTHFR приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина. Полиморфизм c.1286A > C приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. У лиц, гомозиготных и гетерозиготных по данному варианту полиморфизма, отмечается некоторое снижение активности MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей нормального варианта полиморфизма c.665 °C > T, однако сочетание мутантного аллеля c.1286 °C с аллелем c.665T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты.

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы (MTRR), играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. Полиморфизм I22M A > G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки. При сочетании полиморфизма I22M A->G гена MTRR с полиморфизмом с. 665 °C-> T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается, а также усиливается гипергомоцистеинемия, вызванная полиморфизмом с. 665 °C-> T в гене MTHFR.

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (MTR) — одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. Полиморфизм 2756 A > G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента MTR. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Метод исследования:
ПЦР в режиме Real-time
Правила подготовки:
Материал для исследований:
Венозная кровь
Транспортная среда:
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА

Показатель

Характеристика

Анализатор и тест-система

Детектирующий амплификатор «ДТ-96»; «ДНК-Технология» (Россия)

Референтные значения

См. ниже (таблица)

Показания к назначению

Исследование мутаций в генах фолатного цикла имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода

  • Гипергомоцистеинемия;
  • рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • рождение ребёнка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
  • наличие у консультирующегося тромбоза и/или ИБС;
  • наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС;
  • невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
  • плановая подготовка к беременности;
  • назначение химиотерапии;
  • назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Интерпретация результатов

Показатель

Характеристика

Анализатор и тест-система

Детектирующий амплификатор «ДТ-96»; «ДНК-Технология» (Россия)

Референтные значения

См. ниже (таблица)

Показания к назначению

Исследование мутаций в генах фолатного цикла имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода

  • Гипергомоцистеинемия;
  • рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • рождение ребёнка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
  • наличие у консультирующегося тромбоза и/или ИБС;
  • наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС;
  • невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
  • плановая подготовка к беременности;
  • назначение химиотерапии;
  • назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Интерпретация результатов

Описание — свернуть

Фолатный цикл (ПЦР)

Код услуги: 3104 . Фолатный цикл (ПЦР)

Цена: 430 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?