Фолатный цикл (ПЦР)
Фолатный цикл (ПЦР)
Код услуги: 3104 . Фолатный цикл (ПЦР)
Прокрутить страницу вверхFolate cycle (PCR)
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR
Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и
Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Дефицит MTHFR приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина. Полиморфизм c.1286A > C приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. У лиц, гомозиготных и гетерозиготных по данному варианту полиморфизма, отмечается некоторое снижение активности MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей нормального варианта полиморфизма c.
Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы (MTRR), играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. Полиморфизм I22M A > G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки. При сочетании полиморфизма I22M A->G гена MTRR с полиморфизмом с.
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (MTR) — одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. Полиморфизм 2756 A > G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента MTR. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Метод исследования: | ||
---|---|---|
ПЦР в режиме Real-time |
Правила подготовки: | ||
---|---|---|
Материал для исследований: | ||
---|---|---|
Венозная кровь |
Транспортная среда: | ||
---|---|---|
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА |
Показатель |
Характеристика |
---|---|
Анализатор и тест-система |
Детектирующий амплификатор «ДТ-96»; «ДНК-Технология» |
Референтные значения |
См. ниже (таблица) |
Показания к назначению | |
Исследование мутаций в генах фолатного цикла имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
| |
Интерпретация результатов |
Показатель
Характеристика
Анализатор и тест-система
Детектирующий амплификатор «ДТ-96»; «ДНК-Технология»
Референтные значения
См. ниже (таблица)
Показания к назначению
Исследование мутаций в генах фолатного цикла имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
- Гипергомоцистеинемия;
- рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- рождение ребёнка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
- наличие у консультирующегося тромбоза и/или ИБС;
- наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС;
- невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
- плановая подготовка к беременности;
- назначение химиотерапии;
- назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии
Интерпретация результатов