Код 9334
Мутация фактора II протромбина (ПЦР)
Мутация фактора II протромбина (ПЦР)
Код услуги: 9334 . Мутация фактора II протромбина (ПЦР)
Прокрутить страницу вверхFactor II prothrombin mutation (PCR)
Функция гена: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Патологические изменения состоят в замене гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина), это происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Наличие патологического
Данные о полиморфизме:
- частота встречаемости в популяции — 1–4%;
- частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) — 10–20%;
аутосомно-доминантное наследование.
Клинические проявления:
- Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода,
HELLP-синдром ; - венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.
При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить
| Метод исследования: | ||
|---|---|---|
| ПЦР |
| Правила подготовки: | ||
|---|---|---|
| Материал для исследований: | ||
|---|---|---|
| Венозная кровь |
| Транспортная среда: | ||
|---|---|---|
| Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА |
| Показатель | Характеристика |
|---|---|
| Анализатор и тест-система | Thermocycler |
| Референтные значения | Гетерозиготное носительство/Гомозиготное носительство/Не носитель мутации |
| Показания к назначению | |
| |
| Интерпретация результатов | |
| Варианты заключений: G/G -- полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен; G/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме; A/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме. Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%. Преобладающий генотип в популяции: (G/G) | |
Показатель
Характеристика
Анализатор и тест-система
Thermocycler
Референтные значения
Гетерозиготное носительство/Гомозиготное носительство/Не носитель мутации
Показания к назначению
- Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
- наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
- инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
- плановая подготовка к оперативному вмешательству;
- наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов;
- оценка риска развития венозных тромбозов, в том числе на фоне приёма гормональных контрацептивов;
- невынашивание беременности
Интерпретация результатов
Варианты заключений:
G/G -- полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
G/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;
A/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G)
G/G -- полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
G/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;
A/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G)