Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Киев)
0 800 50 70 30 (Украина)

Телефон для справок: 044 20 500 20, 0 800 50 70 30

Код 9334

Мутация фактора II протромбина (ПЦР)

Мутация фактора II протромбина (ПЦР)

Код услуги: 9334 . Мутация фактора II протромбина (ПЦР)

Цена: 1600 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Factor II prothrombin mutation (PCR)

Функция гена: кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Патологические изменения состоят в замене гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина), это происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает. Наличие патологического A-аллеля (GA, АА-генотип) — повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений.

Данные о полиморфизме:

  • частота встречаемости в популяции — 1–4%;
  • частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) — 10–20%;
  • аутосомно-доминантное наследование.

Клинические проявления:

  • Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
  • венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда.

При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

Метод исследования:
ПЦР
Правила подготовки:
Материал для исследований:
Венозная кровь
Транспортная среда:
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА

ПоказательХарактеристика
Анализатор и тест-системаThermocycler
Референтные значенияГетерозиготное носительство/Гомозиготное носительство/Не носитель мутации
Показания к назначению
  • Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
  • наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
  • инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
  • плановая подготовка к оперативному вмешательству;
  • наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов;
  • оценка риска развития венозных тромбозов, в том числе на фоне приёма гормональных контрацептивов;
  • невынашивание беременности
Интерпретация результатов
Варианты заключений: 
G/G -- полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен; 
G/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме; 
A/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме. 
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%. 
Преобладающий генотип в популяции: (G/G)
Показатель
Характеристика
Анализатор и тест-система
Thermocycler
Референтные значения
Гетерозиготное носительство/Гомозиготное носительство/Не носитель мутации
Показания к назначению
  • Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
  • наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
  • инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
  • плановая подготовка к оперативному вмешательству;
  • наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов;
  • оценка риска развития венозных тромбозов, в том числе на фоне приёма гормональных контрацептивов;
  • невынашивание беременности
Интерпретация результатов
Варианты заключений: 
G/G -- полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен; 
G/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме; 
A/A -- обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме. 
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%. 
Преобладающий генотип в популяции: (G/G)

Описание — свернуть

Мутация фактора II протромбина (ПЦР)

Код услуги: 9334 . Мутация фактора II протромбина (ПЦР)

Цена: 1600 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?