Synevo — европейская сеть медицинских лабораторий в Украине

Информационная служба:
044 20 500 20 (Киев)
0 800 50 70 30 (Украина)

Телефон для справок: 044 20 500 20, 0 800 50 70 30

Код 9335

Болезнь Крона, ген NOD2 (ПЦР)

Болезнь Крона, ген NOD2 (ПЦР)

Код услуги: 9335 . Болезнь Крона, ген NOD2 (ПЦР)

Цена: 12700 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

Crohn’s disease, NOD2 gene (PCR)

Болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют, как минимум, 3 локуса, в которых кариотипированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания. В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы — caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора, играющего ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 — Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена — DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с.3020С гена NOD2/CARD15.

Правила подготовки:
Материал для исследований:
Венозная кровь
Транспортная среда:
Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА
ПоказательХарактеристика
Референтные значения
Пациент не носитель/носитель R702W-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель G908R-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель 1007fs-полиморфизма
Показания к назначению
  • Пациентам с впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • родственникам пациентов с диагнозом «Болезнь Крона»
Интерпретация результатов
Важно помнить, что выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%
Показатель
Характеристика
Референтные значения
Пациент не носитель/носитель R702W-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель G908R-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель 1007fs-полиморфизма
Показания к назначению
  • Пациентам с впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  • родственникам пациентов с диагнозом «Болезнь Крона»
Интерпретация результатов
Важно помнить, что выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%

Описание — свернуть

Болезнь Крона, ген NOD2 (ПЦР)

Код услуги: 9335 . Болезнь Крона, ген NOD2 (ПЦР)

Цена: 12700 грн.

Ваш город: Киев Вы можете выбрать другой город.
Прокрутить страницу вверх

Добавление в Корзину

Добавить анализ Антимикросомальные антитела (АСМ тиреоидная) ценой 90 грн. для сдачи в городе Каменец-Подольский?