Crohn’s disease, NOD2 gene (PCR)
Болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют, как минимум, 3 локуса, в которых кариотипированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания. В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы — caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора, играющего ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 — Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, связанных с повышенным риском заболевания.
Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена — DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с.3020С гена NOD2/CARD15.
Правила подготовки: |
---|
- Важным условием обеспечения качества лабораторного исследования крови является взятие материала натощак, в утреннее время (до 12:00).
- За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
- Утром в день взятия крови на исследование можно выпить воду.
- Исключить прием лекарств; если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
- Взятие материала желательно проводить до проведения любых медицинских диагностических манипуляций.
- При оценке уровня гормонов у женщин важно учитывать день менструального цикла, когда наиболее оптимально определять некоторые гормоны. Эту информацию Вы можете получить у лечащего доктора.
|
- Важным условием обеспечения качества лабораторного исследования крови является взятие материала натощак, в утреннее время (до 12:00).
- За 12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
- Утром в день взятия крови на исследование можно выпить воду.
- Исключить прием лекарств; если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
- Взятие материала желательно проводить до проведения любых медицинских диагностических манипуляций.
- При оценке уровня гормонов у женщин важно учитывать день менструального цикла, когда наиболее оптимально определять некоторые гормоны. Эту информацию Вы можете получить у лечащего доктора.
Показатель | Характеристика |
---|
Референтные значения
Пациент не носитель/носитель R702W-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель G908R-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель 1007fs-полиморфизма |
Показания к назначению |
---|
- Пациентам с впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
- родственникам пациентов с диагнозом «Болезнь Крона»
|
Интерпретация результатов |
---|
Важно помнить, что выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70% |
Референтные значения
Пациент не носитель/носитель R702W-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель G908R-полиморфизма
Пациент не носитель/носитель 1007fs-полиморфизма
- Пациентам с впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
- родственникам пациентов с диагнозом «Болезнь Крона»
Интерпретация результатов
Важно помнить, что выявление мутаций в генах NOD2 и DLG5 не является установлением или подтверждением диагноза; однако риск развития заболевания в течение жизни у людей с мутациями составляет 60-70%