Код 9340
ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)
ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)
Код услуги: 9340 . ЦИТОХРОМ 450, ген CYP2D6 (ПЦР)
Прокрутить страницу вверхCytochrome 450 CYP2D6 gene
Эффективность действия лекарств имеет существенные индивидуальные различия. Причины различной эффективности могут быть связаны с особенностями метаболизма лекарств, качественными или количественными отличиями мишеней (рецепторов) для их действия, а также различиями в патогенезе заболеваний у разных людей. Многие из этих причин могут быть обусловлены генетически. Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа человеческого организма на приём лекарств.
Влияние генетических факторов на фармакокинетику
Фармакокинетика лекарственного средства включает его всасывание, распределение, метаболизм и выведение. Генетические факторы оказывают влияние на любом фармакокинетическом этапе. Наибольшее клиническое значение имеет полиморфизм генов, участвующих в метаболизме лекарств. Метаболизм лекарственных препаратов состоит из двух этапов.
Первый этап метаболизма. Наиболее характерна реакция окисления с участием цитохром
«Медленные» метаболизаторы (poor metabolism, PM) по CYP2D6 — это гомо- или гетерозиготные носители функционально дефектных аллельных вариантов данного гена CYP2D6. В зависимости от первичного повреждающего эффекта, возможны следующие результаты:
- отсутствие синтеза CYP2D6 (аллельный вариант CYP2D6*5);
- синтез неактивного белка (аллельные варианты CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*7, CYP2D6*8, CYP2D6*11, CYP2D6*12, CYP2D6*14, CYP2D6*15, CYP2D6*19, CYP2D6*20);
- синтез дефектного белка со сниженной активностью (варианты CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*18, CYP2D6*36).
Наличие в генотипе аллелей, снижающих активность фермента CYP2D6, увеличивает риск развития нежелательных побочных явлений (артериальной гипотензии, нежелательного седативного эффекта, тремора, кардиотоксичности) при приеме стандартных доз вышеперечисленных групп препаратов. Подобного рода ситуации требуют подбора индивидуальной дозы препарата.
Среди описанных на сегодняшний день аллелей гена CYP2D6, 95% всех «медленных» метаболизаторов являются носителями вариантов CYP2D6*3,CYP2D6*4 и CYP2D6*5, остальные варианты обнаруживают гораздо реже.
Наиболее распространенным аллельным вариантом гена CYP2D6 является CYP2D6*4.
Второй этап метаболизма требует участия ферментов
| Метод исследования: | ||
|---|---|---|
| ПЦР |
| Правила подготовки: | ||
|---|---|---|
| Материал для исследований: | ||
|---|---|---|
| Венозная кровь |
| Транспортная среда: | ||
|---|---|---|
| Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА |
| Показатель | Характеристика |
|---|---|
| Анализатор и тест-система | ABI 3500 Genetic Analyzer/Thermocycler |
| Референтные значения Не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6. Пациент гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*9 (2615-17delAAG; rs5030666) | |
| Показания к назначению | |
| |
| Интерпретация результатов | |
Варианты выдачи результата:
| |
Показатель
Характеристика
Анализатор и тест-система
ABI 3500 Genetic Analyzer/Thermocycler
Референтные значения
Не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6.
Пациент гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*9 (2615-17delAAG; rs5030666)
Не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6.
Пациент гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*9 (2615-17delAAG; rs5030666)
Показания к назначению
- Плановое назначение антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов;
- длительный прием вышеуказанных препаратов;
- побочные действия при приеме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков) в анамнезе у консультирующегося или родственников I и II степени родства
Интерпретация результатов
Варианты выдачи результата:
- гетерозиготный носитель аллели CYP2D6*(указание какой);
- не обнаружены делеция или дупли/мультипликация гена CYP2D6